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基因检测与疾病的关系

2021-07-07 14:25:02      点击:


一、人类为什么会得各种疾病?

这个问题从人类诞生之初就吸引着我们去解答,但直到现在仍然充满着无数的谜团。不过,随着基因组医学的发展,科学家们发现,其实人类的很多疾病都和基因相关。对基因的了解越深入,对疾病和疾病治疗的了解也会更深入。人体由细胞组成,基因就存在于人体细胞的染色体上。基因携带着遗传信息,存储着生命的种族、血型、生、老、病、死等全部信息,我们是汉族人还是欧美人,是O型、A型,还是B型血,我们的长相、性格、肤色、身高以及疾病的发生等都和基因有密切的关系。

二、基因有什么特点?
基因有两大特点:一是能忠实地复制自己,以保持生物的基本特征;二是能够“突变”和变异,当受精卵或母体受到环境或遗传的影响,后代的基因组会发生有害缺陷或突变。早在80年代,获得诺贝尔生理学和医学奖的利根川进博士就提出:“除了外伤,一切疾病的发生都与基因有关。

三、基因和疾病的关系主要分为两大类:

第一类,是单基因疾病,指的是受一对等位基因控制的遗传病,即仅一个基因突变,就会导致严重的疾病发生,比如白化病、地中海贫血、唐氏综合症等;

第二类,是多基因疾病,由多个劣势基因(“疾病易感基因”)累加和外界环境因素共同影响的一类疾病,包括肿瘤、肥胖、Ⅱ型糖尿病、心脑血管疾病等复杂的慢性病等。

这类疾病不仅和遗传因素有关,也受到环境、饮食、压力等因素的影响。

常见的所谓的功能性精神疾病,如精神分裂症、抑郁症、双相情感障碍、孤独症、儿童多动症等等,都属于多基因隐性遗传疾病。

四、基因检测又是什么?

通俗地说,基因检测就是用高大上的设备,通过血液、唾液、头发等来分析你DNA分子中的信息,从而使人们能了解自己的遗传信息,明确病因或预知身体患某种疾病的风险,达到预测疾病风险,指导临床用药等目的。

基因检测就像一本“人体说明书”,一般分为科研级、临床级、消费级。

科研级:

针对科学研究,用于基础研究、药物研发。

临床级:

针对疾病患者及其家人,用于临床诊断,多应用在生育健康、遗传病及癌症筛查、罕见病筛查等领域。在精准用药方面,个体化用药项目包括降压/降脂/降糖药物精准用药基因检测、阿司匹林抵抗基因检测、他汀药物不良反应基因检测等。此外,基因检测还可以进行唐氏综合征,Liddle综合症,Danon综合症等疾病筛查。

消费级:

针对健康人群,用于预防疾病,提示风险,包括祖源分析、运动基因、皮肤特性、营养代谢、疾病易感基因检测等。

该不该做基因检测?

其实每个人身体里都至少存在2~3个疾病易感基因,是引发重大疾病的“地雷”,如果我们在不知道的情况下,长期接触某些不良因子和不良环境,那么这些疾病发生的几率会比不携带易感基因的人群要高出几十倍甚至几千倍。

提前预知风险,才能及早预防。

在疾病领域,专业的临床级基因检测能辅助临床诊断,如对于某些疾病,甚至可能会有不一样的临床表型,难以明确诊断,基因检测可以达到早发现、早确诊的目的,缩短就医时间。在疾病的发生发展过程,通过检测结果,能科学指导用药,减少不良用药带来的副作用。因此,不论是从预防还是治病的角度,基因检测都是有必要的,关键在于选对合适的检测项目。